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探索不同的血统是推动医学研究的一个关键因素。
科罗拉多大学医学院生物医学信息学系 (DBMI) 的研究人员与加州大学旧金山分校和斯坦福大学合作，在《自然遗传学》上发表了一项新研究，是同类研究中规模最大的一项，重点关注血统与生物医学特征的相关性，以及第一项研究不同血统的遗传变异在调节基因表达中的作用的研究。
“我们正试图了解世界各地的遗传变异性如何让我们更深入地了解遗传学和 RNA 水平以及蛋白质水平和生理学之间的关系，”DBMI 副教授兼研究共同资深作者 Chris Gignoux 博士说。 .D.“基因组和基因表达各自只能告诉我们这么多。将这些层结合在一起可以帮助我们更多。”
Gignoux 将基因表达的遗传控制描述为控制转录成 RNA 和蛋白质水平的基因数量的刻度盘，最终以各种方式影响功能。
该研究分析了非裔美国人和拉丁裔儿童的全基因组和 RNA 测序。研究人员说，他们的发现证明了测量多个人群基因表达的重要性，因为这些基因表达可能会因血统而有很大差异，并促成新发现，这些发现也可能减少历史上代表性不足的人群的医疗保健差异。
Gignoux 的实验室使用的数据来自国家心脏、肺和血液研究所资助的精准医学跨组学 (TOPMed) 联盟和国家人类基因组研究所资助的使用基因组学和流行病学 (PAGE) 研究的人口结构。他们分析了来自 2,733 名非裔美国人和西班牙裔/拉丁裔儿童的全基因组和 RNA 测序数据，探索全血基因表达的遗传结构中与血统和杂合性相关的差异。
“最终目标是我们通过观察来自同一种族群体的基因表达模式来学习，”Gignoux 解释说。“来自拉丁美洲各地的个人并不反映一个同质人口，所以这就是为什么重要的部分原因不仅是在一个群体中看西班牙裔，而且要强调我们可以从研究墨西哥裔美国人和波多黎各人中学到什么，特别是. 我们能够利用其中的一些多样性来理解其中的一些模式。”
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